重磅快讯 | 凯德维斯脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测产品获批上市

近日，从国家药品监督管理局官网获悉，凯德维斯生物自主研发的人SMN1基因外显子缺失检测试剂盒获得NMPA批准(国械注准20243400227)。

该款试剂采用PCR-荧光探针法，通过检测SMA致病基因SMN1外显子7和8拷贝数，辅助临床对SMA进行携带者筛查与疾病诊断。该款试剂盒的成功获批，意味着凯德维斯生物在出生缺陷防控领域的产品布局再次取得了阶段性成果。

产品优势

适用人群

关于SMA

SMA是一种常染色体隐性遗传病，是导致2岁内婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。SMA一般人群携带率为1/50~1/40，即每40-50个人中就有一个SMA携带者，中国SMA携带者预计超过3000万人。脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种高致死致残性遗传病，除了治疗，预防和快速诊断更是重中之重。

SMA的三级预防